Video: ¿Qué es la distrofia miope?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 23:35
Distrofia miotónica es un trastorno genético a largo plazo que afecta la función muscular. Los síntomas incluyen un empeoramiento gradual de la pérdida de masa muscular y la debilidad. Los músculos a menudo se contraen y no pueden relajarse. Otros síntomas pueden incluir cataratas, discapacidad intelectual y problemas de conducción cardíaca.
La gente también pregunta, ¿cuál es la diferencia entre la distrofia miotónica tipo 1 y tipo 2?
Distrofia miotónica tipo 1 es causado por mutaciones en el Gen DMPK, mientras que tipo 2 resultados de mutaciones en el Gen CNBP. La proteína producida a partir del gen CNBP se encuentra principalmente en el en el corazón y en los músculos esqueléticos, donde probablemente ayude a regular la función de otros genes.
Además, ¿la distrofia miotónica pone en peligro la vida? La forma congénita de DM1 es la versión más grave y tiene síntomas distintos que pueden ser vida - amenazante . ¿Cómo llega la gente? distrofia miotónica ? Distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria en la que se ha producido un cambio, denominado mutación, en un gen necesario para el funcionamiento normal de los músculos.
De esta manera, ¿la distrofia miotónica es lo mismo que la distrofia muscular?
Distrofia muscular (MD) se refiere a un grupo de nueve enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y degeneración de músculos utilizado durante el movimiento voluntario. Distrofia miotónica (DM) es uno de los distrofias musculares . Es la forma más común que se observa en adultos y se sospecha que se encuentra entre las formas más comunes en general.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia miotónica?
La forma leve de DM1 se caracteriza por debilidad leve, miotonía y cataratas. La edad de inicio es entre 20 y 70 años (generalmente el inicio ocurre después de los 40 años), y esperanza de vida es normal. El tamaño de la repetición CTG suele estar en el rango de 50 a 150.
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