¿Por qué son importantes las inserciones de Alu?
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Video: ¿Por qué son importantes las inserciones de Alu?

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Anonim

Alu Se pensaba que los elementos eran ADN egoístas o parásitos, porque su única función conocida es la auto-reproducción. Sin embargo, es probable que desempeñen un papel en la evolución y se hayan utilizado como marcadores genéticos. Inserciones de aluminio han estado implicados en varias enfermedades humanas hereditarias y en diversas formas de cáncer.

De esta forma, ¿las inserciones de Alu están implicadas en la enfermedad?

Los reordenamientos genómicos causados por Elementos de aluminio podría conducir a factores genéticos trastornos como hereditario enfermedad , trastorno sanguíneo y trastorno neurológico. De hecho, Elementos de aluminio están asociado con aproximadamente el 0,1% de la genética humana trastornos.

También sepa, ¿dónde está el origen de la inserción de Alu? Alu Los elementos probablemente surgieron de un gen que codifica el componente de ARN de la partícula de reconocimiento de señales, que marca las proteínas para exportarlas desde la célula. Alu es un ejemplo del llamado "gen saltarín", una secuencia de ADN transponible que se "reproduce" al copiarse a sí misma e insertarse en nuevas ubicaciones de cromosomas.

Además, ¿qué papel juegan los elementos Alu en la regulación genética en humanos?

Elementos de aluminio son SINE similares al ARN 7SL (Deininger, 2011). Debido a las características estructurales y diversas funciones, Elementos de aluminio puede participar en el regulación de la expresion genica y probablemente influir en el expresión de muchos genes por inserción en o cerca de gene regiones promotoras.

¿Con qué frecuencia surgen mutaciones de inserción de Alu de novo en humanos?

La tasa actual de Alu La retrotransposición se ha estimado como una inserción cada ~ 20 nacimientos en humanos , basado tanto en la frecuencia de enfermedades que causan inserciones de novo en comparación con las sustituciones de nucleótidos48 y comparaciones evolutivas del humano y genomas de chimpancé48 y de múltiples humano secuencias del genoma49.

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