¿Es el síndrome de DiGeorge lo mismo que el síndrome de Down?
¿Es el síndrome de DiGeorge lo mismo que el síndrome de Down?

Video: ¿Es el síndrome de DiGeorge lo mismo que el síndrome de Down?

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Video: SINDROME DE DIGEORGE O DELECIÓN 22q11.2 😯 QUE ES?? 2024, Noviembre
Anonim

Síndrome de DiGeorge Afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 niños nacidos en todo el mundo y es la segunda anomalía genética más común, después de Síndrome de Down . Puede detectarse con una amniocentesis, un procedimiento médico prenatal que se utiliza para detectar trastornos genéticos y cromosómicos.

¿Es el síndrome velocardiofacial lo mismo que DiGeorge?

Aproximadamente el 90 por ciento de los bebés con características de DiGeorge / VCFS les falta una pequeña parte de su cromosoma 22 en la región q11. El resultado de la falta de genes es un trastorno genético conocido como síndrome velocardiofacial , VCFS o más apropiadamente, 22q11.

Además, ¿cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de DiGeorge? Con tratamiento, esperanza de vida puede ser normal. Síndrome de DiGeorge ocurre en aproximadamente 1 de cada 4000 gente.

Síndrome de DiGeorge
Pronóstico Depende de los síntomas específicos
Frecuencia 1 de cada 4000

Por lo tanto, ¿a qué afecta el síndrome de DiGeorge?

Síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico que típicamente afecta el cromosoma 22. Varios sistemas del cuerpo se desarrollan mal y puede haber problemas médicos, que van desde un defecto cardíaco hasta problemas de comportamiento y paladar hendido. La condición también se conoce como 22q11. 2 eliminación síndrome.

¿Cómo se ve el síndrome de DiGeorge?

Varias características faciales particulares pueden ser presente en algunas personas con 22q11. 2 eliminación síndrome . Estos pueden incluir orejas pequeñas y de implantación baja, aberturas oculares de poca anchura (fisuras palpebrales), ojos encapuchados, una cara relativamente larga, una punta de la nariz agrandada (bulbosa) o un surco corto o aplanado en el labio superior.

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