Video: ¿Qué cromosoma afecta la enfermedad de Tay Sachs?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Última modificación: 2023-12-15 23:35
Un defectuoso gene en el cromosoma 15 (HEX-A) causa la enfermedad de Tay-Sachs. Este defectuoso gene hace que el cuerpo no produzca una proteína llamada hexosaminidasa A. Sin esta proteína, las sustancias químicas llamadas gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y destruyen las células cerebrales.
Aquí, ¿Tay Sachs es una anomalía cromosómica?
No. Tay - Sachs La enfermedad es una condición autosómica recesiva. Las afecciones ligadas al sexo son causadas por genes ubicados en un sexo cromosoma (X o Y). Tay - Sachs la enfermedad es causada por un gen (HEXA) ubicado en cromosoma 15, un autosoma.
¿Qué tipo de mutación genética es la enfermedad de Tay Sachs? Tay - Enfermedad de Sachs es un trastorno autosómico recesivo que afecta al sistema nervioso central. El trastorno es el resultado de mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa A, una enzima lisosomal compuesta de polipéptidos alfa y beta.
Por lo tanto, ¿quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Tay Sachs?
Cada año, alrededor de 16 casos de Tay - Sachs son diagnosticado en los Estados Unidos. Aunque las personas de ascendencia judía asquenazí (de ascendencia europea central y oriental) están a el más alto riesgo, personas de herencia franco-canadiense / cajún y herencia irlandesa tengo también se ha encontrado que tengo los Tay - Sachs gene.
¿Qué les sucede a las personas con Tay Sachs?
Tay - Sachs La enfermedad es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que avanza la enfermedad, el niño pierde el control de los músculos. Eventualmente, esto conduce a la ceguera, la parálisis y la muerte.
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